重磅!中国罕见病参考名录首发(含147个名单)
来源:互联网时间:2016-09-26分类:医药政策法规 手机访问 扫一扫,发送至微信
9月23日,我国罕见病发展中心(CORD)特别发布了《中国罕见病参考名录》,共有147种疾病被列入这一名录,包括白化病、苯丙酮尿症、血友病……
3156医药网讯 罕见病是什么病?罕见病,又称“孤儿病”,是指发病率极低的疾病。目前,全球已知的罕见病有近7000种,约占人类疾病总数的10%。其中,约有50%的罕见病患者为儿童,30%的患儿寿命不足五年。
据估计,目前我国的罕见病患者已达2000万人。值得注意的是,全球各国针对罕见病普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段、药物尚未纳入医保体系等亟需解决的难题,绝大多数罕见病患者依然面临“病无所医”“医无所药”“药无所保”的窘境。
孤儿药——治疗罕见病的药物。目前,全球已有近400种孤儿药上市,另有450种药物在研发中。我国上市的孤儿药仅有约130个,远远不能满足治疗需求。由于国内对孤儿药缺少优先审批、简化流程等法案和措施,因而发达国家的孤儿药进入中国市场程序复杂、遥遥无期。
近年来,随着公众社会认知度提高、国家支持政策出台、诊断及治疗手段增多,罕见病领域风向正在转暖。路透社有关数据显示,过去10年间孤儿药销售额年均增长率优于非孤儿药。据Igeahub预测,2018年全球最畅销10大孤儿药中,利妥昔单抗、来那度胺、依库珠单抗将位列前三。届时,孤儿药领域市场规模将达到1270亿美元,约占处方药总销售规模的16%。而EvaluatePharma也预测,到2020年孤儿药全球年销售额将高达1760亿美元,在世界处方药市场中的份额(不计仿制药)将达到19.1%。
表1 2018年最畅销孤儿药TOP10
表2 中国罕见病参考名录列表
序号 | 中文名称 | 英文名称 |
1 | 苯丙酮尿症 | Phenylketonuria (PKU) |
2 | 肝豆状核变性 | Wilson disease (WD) |
3 | 杜氏肌营养不良症 | Duchenne muscular dystrophy (DMD) |
4 | 糖原累积病 | Glycogen storage disease (GSD) |
5 | 粘多糖贮积症 | Mucopolysaccharidosis (MPS) |
6 | 范可尼贫血 | Fanconi anemia (FA) |
7 | 血友病 | Hemophilia |
8 | 戈谢病 | Gaucher disease (GD) |
9 | 先天性肾上腺皮质增生症 | Congenital adrenal hyperplasia (CAH) |
10 | 原发性肉碱缺乏症 | Primary carnitine deficiency (PCD) |
11 | 甲基丙二酸血症 | Methylmalonic academia (MA) |
12 | 大疱性表皮松解症 | Epidermolysisbullosa (EB) |
13 | 遗传性进行性肾炎(Alport综合征) | Alport syndrome |
14 | 马凡综合征 | Marfan syndrome |
15 | 亨廷顿舞蹈症 | Huntington disease (HD) |
16 | 脊髓性肌萎缩症 | Spinal muscular atrophy (SMA) |
17 | 半乳糖血症 | Galactosemia |
18 | 脊髓小脑性共济失调 | Spinocerebellar ataxia (SCA) |
19 | 先天性高胰岛素性低血糖血症 | Familial hyperinsulinemic hypoglycemia (HHF) |
20 | 成骨不全症(脆骨病) | Osteogenesisimperfecta (OI) |
21 | 常染色体隐性多囊肾病 | Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) |
22 | 软骨发育不全 | Achondroplasia |
23 | 脊髓延髓肌肉萎缩症(肯尼迪氏症) | Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease) |
24 | 枫糖尿症 | Maple syrup urine disease (MSUD) |
25 | 尿素循环障碍 | Urea cycle disorder |
26 | 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 | Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) |
27 | 白化病 | Albinism |
28 | 结节性硬化症 | Tuberous sclerosis complex (TSC) |
29 | 法布雷病 | Fabry disease |
30 | 雷特综合征 | Rett syndrome |
31 | 普拉德—威利综合征 | Prader-Willi syndrome (PWS) |
32 | 威廉姆斯综合征 | Williams syndrome (WS) |
33 | 小儿X连锁无丙种球蛋白血症 | X-linked agammaglobulinemia (XLA) |
34 | 神经纤维瘤 | Neurofibromatosis (NF) |
35 | 异戊酸血症 | Isovalericacidemia (IVA) |
36 | β-酮硫解酶缺乏症 | Beta-ketothiolase deficiency |
37 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 | Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) |
38 | 肢带型肌营养不良 | Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) |
39 | 尼曼—匹克氏病 | Niemann-Pick disease (NPD) |
40 | 戊二酸血症 | Glutaric academia (GA) |
41 | 重症联合免疫缺陷 | Severe combined immunodeficiency (SCID) |
42 | 酪氨酸血症 | Tyrosinemia |
43 | 多发性硬化 | Multiple Sclerosis (MS) |
44 | 脂肪酸氧化作用缺陷 | Fatty acid oxidation defect |
45 | 家族性痉挛性截瘫 | Hereditary spastic paraplegia (HSP) |
46 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | X-linked adrenoleukodystrophy (XLD) |
47 | 努南综合征 | Noonan syndrome (NS) |
48 | 瓜氨酸血症 | Citrullinemia |
49 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
50 | 特发性肺动脉高压 | Primary Pulmonary Hypertension (PPH) |
51 | 肌萎缩侧索硬化症 | Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) |
52 | 视网膜色素变性症 | Retinitis pigmentosa (RP) |
53 | 佩梅病 | Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) |
54 | 腓骨肌萎缩症 | Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) |
55 | 白塞病 | Behçet disease |
56 | 克罗恩病 | Crohn's disease |
57 | 热纳综合征 | Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune syndrome) |
58 | 淋巴管肌瘤病 | Lymphangioleiomyomatosis (LAM) |
59 | 肢端肥大症 | Acromegaly |
60 | 早发性帕金森病 | Early-onset Parkinson disease |
61 | 多发性骨髓瘤 | Multiple myeloma |
62 | 掌跖角化症 | Palmoplantarkeratoderma |
63 | 生物素酶缺乏症 | Biotinidase deficiency |
64 | 原发性慢性肉芽肿病 | Chronic primary granulomatous disease |
65 | 先天性角化不良 | Dyskeratosiscongenita |
66 | 丙酸血症 | Propionic academia |
67 | 四氢生物蝶呤缺乏症 | Tetrahydrobiopterin deficiency |
68 | X-连锁高IgM综合征 | X-linked hyper IgM syndrome |
69 | 低碱性磷酸酯酶血症 | Hypophosphatasia |
70 | 脆性X染色体综合征 | Fragile X syndrome (FX) |
71 | Leber遗传性视神经病变 | Leber hereditary optic neuropathy (LHON) |
72 | 地中海贫血 | Thalassemia |
73 | 卡尔曼综合征 | Kallmann syndrome |
74 | 天使综合征 | Angelman syndrome (AS) |
75 | 视网膜母细胞瘤 | Retinoblastoma |
76 | 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS综合征) | Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and |
77 | 先天性红细胞生成障碍性贫血 | Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) |
78 | 生长激素缺乏症 | Growth hormone deficiency |
79 | 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) | Dravet syndrome |
80 | 永久性新生儿糖尿病 | Permanent Neonatal Diabetes Mellitus |
81 | 体制性肝功能不良性黄疸(Gilbert综合征) | Gilbert's syndrome (GS) |
82 | 季肋发育不全 | Hypochondroplasia |
83 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS) |
84 | 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 | Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH) |
85 | 烟雾病 | Moyamoya disease |
86 | 家族性低血钾症 | Familial Hypokalemia |
87 | 林岛综合征(VHL综合征) | Von Hippel–Lindau disease (VHL syndrome) |
88 | 硬皮病 | Scleroderma |
89 | 红细胞增多症 | Erythocytosis |
90 | 先天性肌无力综合征 | Congenital Myasthenic Syndromes (CMS) |
91 | 视神经脊髓炎 | Neuromyelitisoptica (NMO) |
92 | 遗传性血管性水肿 | Hereditary angioedema (HAE) |
93 | 全羧化酶合成酶缺乏症 | Holocarboxylasesynthetase deficiency |
94 | 低磷性佝偻病 | Hypophosphatemic rickets |
95 | 侏儒综合征 | Laron syndrome |
96 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Lysosomal acid lipase deficiency |
97 | 重症先天性粒细胞缺乏症 | Severe congenital neutropenia |
98 | 卟啉病 | Porphyria |
99 | Aicardi-Goutières综合征 | Aicardi-Goutières syndrome (AGS) |
100 | 动脉肝脏发育不良综合征 | Alagille syndrome |
101 | 轴前肢端骨发育不全 | Nageracrofacialdysostosis (Preaxialacrodysostosis) |
102 | 多发性骨骺发育不良 | Multiple epiphyseal dysplasia |
103 | 进行性骨化性肌炎 | Myositis ossificansprogressiva (MOP) |
104 | 色素失禁症 | Incontinentiapigmenti |
105 | 遗传性果糖不耐受症 | Hereditary fructose intolerance |
106 | 无脑回畸形 | Lissencephaly |
107 | 竹节状毛发综合征(Netherton综合征) | Netherton syndrome |
108 | 遗传性出血性毛细血管扩张症 | Heriditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) |
109 | Rubinstein-Taybi综合征 | Rubinstein-Taybi syndrome |
110 | 隐眼—并指(趾)综合征 | Cryptophthalmos-syndactylysyndrom |
111 | 指甲髌骨综合征(Turner-Kieser综合征) | Nail-patella syndrome (Turner-Kieser syndrome) |
112 | 谷固醇血症 | Sitosterolemia |
113 | 自身免疫性肠病第Ⅰ型 | Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome (IPEX) |
114 | 高前列腺素E综合征(巴特综合征) | Hyperprostaglandin E syndrome (Bartter syndrome) |
115 | 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 | Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia with |
116 | 先天性胆酸合成障碍 | Inborn errors of bile acid synthesis |
117 | 弗里曼—谢尔登氏综合征 | Freeman-Sheldon syndrome (FSS) |
118 | 躯干发育异常 | Campomelic dysplasia(CD) |
119 | Lennox-Gastaut综合征 | Lennox-Gastaut syndrome (LGS) |
120 | 神经病—共济失调—色素性视网膜炎综合征 | Neuropathy - ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP syndrome) |
121 | 肌强制性营养不良 | Myotonic dystrophy (MD) |
122 | 面肩胛肱型肌营养不良症 | Facioscapulohumeral muscular dystrophy |
123 | 共济失调—毛细血管扩张症 | Ataxia-telangiectasia (AT) |
124 | 低血钾型周期性麻痹 | Hypokalemic periodic paralysis |
125 | 线粒体肌病 | Nemaline myopathy |
126 | 再生障碍性贫血 | Aregenerative anemia |
127 | 高苯丙氨酸血症 | Hyperphenylalaninemia |
128 | 特纳综合征 | Turner syndrome |
129 | X联锁鱼鳞病 | Recessive X-linked ichthyosis |
130 | 镰刀型细胞贫血症 | Sickle cell disease |
131 | 骨髓增生异常综合征 | Myelodysplastic syndromes (MDS) |
132 | 歌舞伎面谱综合征 | Kabuki syndrome |
133 | 假性软骨发育不全 | Pseudoachondroplasia |
134 | 进行性家族性肝内胆汁淤积症 | Progressive familial intrahepatic cholestasis |
135 | 新生儿呼吸窘迫综合征 | Neonatal respiratory distress syndrome |
136 | 囊性纤维化 | Cystic fibrosis (CF) |
137 | 遗传性多发脑梗死性痴呆 | Hereditary multi-infarct dementia (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL) |
138 | Gitelman综合征 | Gitelman syndrome |
139 | Joubert综合征 | Joubert syndrome |
140 | McCune-Albright综合征 | McCune-Albright syndrome (MAS) |
141 | 家族性高胆固醇血症 | Familial hyperchylomicronemia (FH) |
142 | 黑斑息肉综合征 | Peutz-Jeghers syndrome (PJS) |
143 | 庞贝氏症 | Pompe disease |
144 | 腹膜假黏液瘤 | Pseudomyxoma peritone (PMP) |
145 | 克氏综合征 | Klinefelter syndrome |
146 | 重症肌无力 | Myasthenia gravis (MG) |
147 | 猫叫综合征(5P-综合征) | cri-du-chat syndrome (5p-syndrome) |
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