创新型孤儿药现状分析：为何中国还是空白

罕见病是一种什么病，孤儿药与罕见病之间又有怎样的联系？2014年，一场旨在帮助罕见病渐冻人的冰桶挑战赛活动在全球流行开来，很多人了解到“罕见病”。由于单种疾病患者人数较少，罕见病患者的用药也被称为“孤儿药”。2016年12月21日，国务院常务会议确定了“十三五”期间深化医改重点任务，提出要健全药品供应保障体系，扶持低价药、“孤儿药”、儿童用药等生产。

目前，我国罕见病患者的药品供应保障存在哪些问题？造成这些问题的原因有哪些？有哪些可能的改善途径？

创新型“孤儿药”难寻“中国造”

近日，笔者在北京见到了黏多糖贮积症I型患者张笑。黏多糖贮积症是一种罕见隐性遗传疾病，患者身体呈现全身关节僵硬、角膜浑浊、肝脾肿大、呼吸道阻塞等症状。病症给张笑带来了极大的痛苦和不便，“我甚至都无法自己洗头、穿袜子”。同时，张笑还面临一个无奈的现实：国内黏多糖患者长期处于无药可用的境况。目前，国内尚无针对此病种的有效药物，由美国拜玛琳公司生产的Aldurazyme是针对该病I型的特效药。该药于2003年上市，然而并未引入国内。

提升国内药企的“孤儿药”研发能力，生产出“中国造”的“孤儿药”，是解决国内罕见病患者用药困境的根本途径。但是相比发达国家，我国“孤儿药”研发能力严重滞后，创新型“孤儿药”产出几乎为空白。

产生这种差距的原因有哪些？非营利性组织罕见病发展中心主任黄如方认为，国内药企“孤儿药”研发乏力，很大程度上是因为激励机制欠缺。在欧美多个国家，都有不同类型的激励机制推动“孤儿药”研发。

从1972年到1982年，只有10个“孤儿药”上市，从1983年到2015年，则有将近500个“孤儿药”上市，年销售额超过了400亿美元。同时，美国的“孤儿药”政策也引来世界多个国家和地区效仿。

对比之下，当前我国针对罕见病问题的专项立法还是空白，“孤儿药”相关的政策仅散见于药物安全监管制度等方面。多家药企表示，国家层面的医药研发相关激励政策基本统一在创新药层面，药企要获得相关激励，“孤儿药”也只能与其他创新药物无差别地进入创新药相关激励政策申请通道。两类药物的上市成本几乎相同，激励机制也没有区别，但是市场需求却大相径庭，药企把研发精力集中于市场需求更大的常规药物也就不足为奇。

高价“孤儿药”能否入医保？

对于药企来说，创新药的研发往往需要巨额投入。而“孤儿药”市场需求很小，药企要想通过销售利润覆盖研发和上市成本，并获得较好的回报，往往会利用专利保护将药物单价定得很高。

以黏多糖药物Aldurazyme为例，按照其上市价格，每个患者每年的药物花费至少要200万元，这让患者望药兴叹。张笑表示，即使有途径从国外买到药，也根本买不起，“价格太贵了，所以我只能定期做一下检查，身体哪个器官出现问题了，做一下局部治疗。”

如果药物不能进入医保目录，国内患者就很难用得上药物。目前在国内推广‘孤儿药’的成本不小，包括临床试验和注册审批的投入、医保谈判、病人赠药等，同时Aldurazyme价格高昂，几乎不可能仅靠病人自费用药，必须在医保支付下才可能获得市场，国内目前尚不具备这样的条件。

在我国，由于罕见病特效药一般不属于基本药物，是否纳入医保的决定权一般在各地有关部门。但是对于地方来说，决定药物是否纳入医保必须在药物注册后再进行相关测算，因此，按照既有规定，各地有关部门的做法无可厚非。

但是，也有不少担忧的声音出现。由于中国罕见疾病种类和人群众多，进口“孤儿药”价格高昂，如果大规模纳入医保，很可能会逐渐影响到其他常见病、多发病患者的医疗支付。

同时，有专家认为，如果高价“孤儿药”能够更进一步地纳入各地医保目录，减轻患者负担，有助于“孤儿药”获取更大的市场，对国内药企的研发也是一种巨大的激励。

上市期待“绿色通道”

按照规定，在创新药的专利保护期到期后，药厂可生产仿制药品，但需进行一致性评价等流程，合格后方可上市。仿制药的价格通常比创新药低很多，成为很多患者的替代选择。但是，对于很多罕见病患者来说，使用仿制型“孤儿药”也面临重重困难。这是因为药物的上市成本与其他常规药物没有太大差别，且仿制药的低药价也导致药品利润较低，难以覆盖上市成本，抑制了企业推动药物上市的意愿。

疾病诊治基础工作开始上路

推动“孤儿药”审批效率提高，给予“孤儿药”审批绿色渠道至关重要。因此，如何认定罕见病和“孤儿药”，也是影响政策的重要因素。当前，我国对于罕见病尚未有明确的官方定义，世界各国则根据自身不同情况，有着不同的定义。史录文表示：“定义的不同，涉及实施的相关政策和措施的对象不同，因此如何定义罕见病，不但涉及发病率，也是一个经济性问题。”

有专家认为，加快“孤儿药”审评审批，需有非常详细的数据基础支撑，以确保药品的安全性和有效性，这恰恰也是我国“孤儿药”研发的短板，当前，我国流行病学数据失真严重、研究薄弱。因此有专家不断倡导并推广罕见病患者登记制度，以帮助建立罕见病数据库。建立数据库可以补充流行病学数据的匮乏，完善‘孤儿药’的科学基础和核心知识，也可以为药物研发提供量化的数据支撑，使得药企在药物设计方面更加合理化。

受此启发，国内众多的罕见病组织也开始收集各种罕见病相关数据，包括罕见病患者的分布和诊治信息，“孤儿药”研发、生产和销售信息，以及“孤儿药”的剂量、临床使用信息等，以期将来促进“孤儿药”临床试验的有效开展。而山东省罕见疾病防治协会等省级罕见病机构也正在组织进行全国范围内的罕见疾病摸底调查等基础研究，并得到了国家科技支撑计划的资金支持。

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