罕见病新药递送！NICE批准法布里病新药上市

来源：网络时间：2017-01-05分类：医药行业新闻手机访问 扫一扫，发送至微信

导读

Galafold是一种口服、小分子药物，旨在细胞合成α-半乳糖苷酶A(alpha-gal A)酶时对其进行结合，帮助其正确折叠，改善其功能。据估计，在英国有855例法布里病患者，其中大约140例适用于Galafold治疗……

3156医药网讯英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)近日发布最终指南，支持将Amicus Therapeutics制药公司的罕见病药物Galafold用于英国国家卫生服务系统(NHS)，用于罕见遗传性疾病病——法布里病(Fabry disease)的治疗。Galafold(migalastat)是一种终身治疗药物，其治疗成本为每例患者每年21万英镑(不包括增值税和任何折扣)。

法布里病(Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传性疾病，缺陷基因位于X染色体长臂上。该病是由于α-半乳糖甘酶基因缺陷，造成溶酶体内酰基鞘鞍醇三己糖堆积，进而引发心脏、肾脏、脑血管及神经病变。临床症状通常在儿童与青少年期开始出现，最显著的症状是间歇性的肢体末端疼痛与感觉异常。除此之外，下腹部与大腿间的皮肤出现皮疹，出汗减少，角膜呈现辐射状或螺旋状浊斑。

随着年龄增长，患者最终会出现不可逆转的器官损伤、进行性肾脏和心脏疾病、脑血管病变，最后进展为肾脏衰竭、心脏合并症、早发性中风，可能需要进行透析、肾移植、植入心脏起搏器治疗。

Galafold是一种口服、小分子药物，旨在细胞合成α-半乳糖苷酶A(alpha-gal A)酶时对其进行结合，帮助其正确折叠，改善其功能。据估计，在英国有855例法布里病患者，其中大约140例适用于Galafold治疗。

在欧盟，Galafold于2016年5月底获欧盟委员会(EC)批准。美国方面，Galafold于2015年9月被美国食品和药物管理局(FDA)拒绝批准。

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