当前位置:3156医药网 >医药资讯 > 疾病资讯

基因研究发现儿童疾病的致病基因

来源:网络时间:2017-04-18分类:疾病资讯 手机访问 扫一扫,发送至微信

导读

科学家和医生通过研究患有癫痫和不正常脑扫描等严重问题的孩子,发现这些婴儿都有一个被称之为PLAA的基因突变。研究人员将这种情况命名为PLAA相关的神经发育紊乱(LAAND)……

3156医药网讯 科学家发现了一个与大脑发育相关的基因突变会导致严重的残疾和婴儿死亡。研究人员发现,该基因突变会导致小孩有严重的发育问题以及癫痫。

基因研究发现儿童疾病的致病基因

科学家和医生通过研究患有癫痫和不正常脑扫描等严重问题的孩子,发现这些婴儿都有一个被称之为PLAA的基因突变。研究人员将这种情况命名为PLAA相关的神经发育紊乱(LAAND)。

大脑功能

爱丁堡大学领导的团队通过创造一只带有与病人体内相同突变的老鼠,展示了基因是如何正常发挥作用,从而促进大脑健康发展?

研究人员说,PLAA对于信号细胞(signaling cells)清除受损蛋白质的积累必不可少,这对脑细胞功能也至关重要。

有PLAAND的孩子体内细胞失去了这种能力,受损蛋白质日渐积累,从而导致脑发育和突触(与其他细胞交流的部分脑细胞)的一些严重问题。

未来治疗

从这项研究中获得的知识可以使科学家发现治疗这种罕见疾病的新药。他们也能解释阿尔兹海默症等疾病,在这种条件下,受损蛋白质也会积累。

准确找出了受影响小孩体内的突变基因是一个很重要的进步。

“患PLAAND的孩子在六岁前死亡。而令这些孩子父母更伤心的是始终没有看到任何重大的突破。目前,没有任何可行的疗法。在确认这个基因以及它控制的过程时,我们进一步了解了它在大脑健康发展中的作用,这就帮助我们确定未来的药品研究方向,”人类遗传学医学理事会Pleasantine Mill博士说。

本文来源于网络,版权归作者所有,如有侵权请联系网站客服。

0

相关新闻

好消息!干细胞疗法或成自闭症治疗的新疗法

如何治疗自闭症,自闭症治疗的新疗法有哪些?最新消息显示,美国近日报道了佛罗里达州罗克利奇市的一个脐带血干细胞减轻儿童自闭症症状与行为的临床试验。干细胞成了自闭症治疗新疗法?【查看详情】

2017-04-18 自闭症治疗的新疗法,如何治疗自闭症

人类发现维生素新功效竟是——抗癌

维生素A治疗结肠癌。瑞士联邦理工学院最近研究发现,维生素A类化合物可帮助清除癌症干细胞,并防止复发和转移。研究人员在结肠癌小鼠模型中,用维生素A类化合物进行治疗,可以阻断癌症进展……【查看详情】

2017-04-17 维生素,抗癌疗效

警惕儿童服药10大误区 6类药物需慎用

6类药物儿童最好慎用:1.链霉素、卡那霉素、庆大霉素等,有可能损害儿童的听神经,引起耳聋。2.多黏菌素、去甲肾上腺素,能引起儿童的肾脏损伤。3.胃复安等,能引起一些儿童的脑损伤……【查看详情】

2017-04-16 儿童用药,儿童需慎用的药

中国科学家艾滋病天然免疫研究获新进展

中国农业科学院哈尔滨兽医研究所基础免疫团队郑永辉研究员和张险峰博士在艾滋病天然免疫研究领域获得新发现,研究成果近日在线发表在国际病毒学……【查看详情】

2017-04-14 艾滋病毒,艾滋病天然免疫研究领域

儿童发热怎么办?药物降温or物理降温

儿童发热怎么办,选择药物降温好还是物理降温好?随着市场上物理降温治疗贴的出现,不少家长也青睐物理降温。儿童发热是指体温升高超过1天中正常体温波动的上限……【查看详情】

2017-04-13 儿童发热怎么办
查看更多
热门招商企业 热门药品招商 热门医疗器械招商 热门保健品招商 热门药妆 更多>>

在线咨询

客服:

全天服务热线:18680473282

客服邮箱:yyzs3156@163.com

联系3156

广告热线:18680473282

客服QQ:2821512219749900393

客服邮箱: yyzs3156@163.com

3156药品代理群:13459128

3156保健品代理群:123705685

3156医疗器械代理群:179054425

3156提示

本网站为专业的医药招商代理平台,不出售任何药品,买药请到当地医院咨询,请不要拨打左侧电话;药品代理期间出现纠纷问题,请及时拨打投诉电话,网站将协助解决,投资有风险,合作需谨慎,谢谢合作!

关注3156

  • 3156APP
  • 服务号
  • 订阅号
  • 官方微博

3156-你不可错过的选择

3156医药网是一家专业的医药招商网站,网站坚持"以市场为导向,以客户为中心”的服务理念,致力于为中国医药企业提供有效的医药招商服务,努力为医药代理商找到优秀的招商药企。